Цели:

Оборудование:

На доске эпиграф:

Ведущий (главврач медико-генетической консультации):

– Здравствуйте, уважаемые коллеги!

Сегодня мы собрались на консилиум ведущих специалистов медико-генетической консультации. На повестке три вопроса:

Ведущий. Недавно к нам по факсу пришла информация: расшифрована Х-хромосома.

В связи с этим мне вспомнился отрывок из одной сказки Сергея Острового. Её герой – казак Лутоня, ждавший рождения сына, стал отцом семи дочерей.

Ситуация взята из жизни. Сколько отцов с надеждой смотрят на жену, умоляя подарить им сына. И сколько разочарований. С древних времен в каждой семье, ожидающей ребенка, пытаются угадать: мальчик или девочка? На всех континентах придавали значение фазам луны в момент зачатия, питанию, возрасту и здоровью родителей.

На современном этапе развития генетики и эмбриологии эта тайна познана. Мы с вами знаем: человеческая Х-хромосома отвечает за различия между полами: женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины – одну Х-хромосому и одну Y-хромосому. Функции дефектного гена в одной из Х-хромосом у женщины берет на себя нормальный ген в другой хромосоме, а в мужском организме мутировавший ген компенсировать нечем.

Ведущий читает текст из факса.

17 марта 2005 г. международная команда исследователей, куда вошли ученые из Медицинского колледжа Бэйлора в Хьюстоне (штат Техас, США), Института молекулярных биотехнологий (Йена, Германия), Центра секвенсирования генома вашингтонского университета (Сент-Луис, США) и Института молекулярной генетики Макса Планка (Берлин, Германия), опубликовала подробный анализ расшифровки X-хромосомы. Руководил проектом Марк Росс из британского института Wellcome Trust Sanger.

Мутация генов Х-хромосомы является причиной около 300 наследственных заболеваний, от которых чаще всего страдают мужчины, причем некоторые из болезней передаются мальчикам по материнской линии. Большинство этих недугов либо трудноизлечимы, либо не поддаются лечению вовсе: это гемофилия, псевдогипертрофическая миопатия Дюшенна, олигофрения, аутизм, дальтонизм, расщепление нёба (волчья пасть) и множество других.

В Х-хромосоме содержатся 1098 генов, в то время как в Y-хромосоме – всего лишь 78 генов. Это генетическое разнообразие и делает женщин более приспособленными и невосприимчивыми ко многим заболеваниям. Долгое время считалось, что в женском организме одна из двух хромосом находится в "дремлющем” состоянии. Так задумано природой для того, чтобы уравнять производство белков между полами. Как показало новое исследование, на "дремлющей” Х-хромосоме отключаются не все гены – около 15% генов остаются активными, а в некоторых случаях работать продолжают еще 10% генов. Именно это открытие позволило сделать ученым вывод, что женщины гораздо более вариативны в генетическом плане, чем мужчины.

Теперь, используя масштабную расшифровку Х-хромосомы, ученые смогут выявить зависимость между полом человека и наследственными заболеваниями и установить гены, провоцирующие все эти болезни, что раньше было невозможно. Кроме того, генетики смогут досконально изучить механизмы биологических процессов в организме человека. Полученные данные помогут в разработке новых медикаментозных средств борьбы с тяжелыми недугами.

Как вы видите, интерес проявляемый учеными всего мира к наследственности человека, не ослабевает.

А мы с вами продолжаем оказывать практическую помощь населению по вопросам медико-генетического консультирования.

В нашу консультацию обратилась молодая семейная пара, обеспокоенная здоровьем будущих детей. Их тревога объясняется тем, что супруг страдает гемофилией, а у супруги гемофилией болен отец. Кроме того, у женщины резус-фактор – отрицательный (rh^–), а у мужчины – положительный (Rh+). Мать мужчины является резус-отрицательной.

Примечание. Рецессивный ген гемофилии (несвертываемость крови) находится в X-хромосоме. Резус-фактор – один из множества антигенных свойств крови. Наследование – аутосомное, резус-положительность доминирует над резус-отрицательностью.

Учащиеся (врачи) за столами решают предложенную задачу. Схему решения проверяют, вывешивают на доске и комментируют.

Ответ: вероятность рождения здоровых резус-положительных детей 25% (Rh+ rh^– X Xⁿ; Rh+ rh^– XY).

Ведущий. Ещё одна ситуация, которую нам необходимо срочно решить.

В роддоме перепутали двух мальчиков. у одного – 1-я группа крови, у другого – 4-я группа. Известно, что в одной семье оба родителя имеют 3-ю группу крови, в другой семье – мать имеет 2-ю группу, а отец– 3-ю группу. Определить, кто чей сын.

Решение.

Ответ. Мальчик с 1-й группой крови принадлежит 1-й семье, с 4-й группой – 2-й семье.

Наследование групп крови у человека

Группа крови – врождённое свойство человека и неизменна в течение всей его жизни.

Обладание одной из четырёх групп крови определяется парой генов, пришедших по одному от каждого из родителей. каждый ген может быть в одной из трёх Аллелей-А, В, О. Аллели А И В доминируют над О, но, оказавшись вместе в одном организме, А и В проявляют совместное действие и обусловливают наличие 4-й группы крови.

Фенотипически можно определить четыре группы крови: 1(О), 2(А), 3(В) и 4(АВ). Фенотипы 1 и 4 групп совпадают с их генотипами. Генотипы же ВВ и ВО (для 3-й группы крови), АА и АО (для 2-й группы) без знания групп крови родителей различать невозможно.

Ведущий. На уроках биологии вы изучали законы наследственности, а сегодня вы показали применение полученных знаний на практике.

Знание генетики человека позволяет прогнозировать вероятность рождения детей, страдающих наследственными недугами, в случаях, когда один или оба супруга больны или оба родителя здоровы, но наследственное заболевание встречалось у предков супругов. В ряде случаев имеется возможность прогноза вероятности рождения второго здорового ребенка, если первый был поражен наследственным заболеванием.

По мере повышения биологической и особенно генетической образованности широких масс населения супружеские пары, еще не имеющие детей, все чаще обращаются к врачам-генетикам с вопросом о риске иметь ребенка, пораженного наследственной аномалией.

Медико-генетические консультации сейчас открыты во многих областях и краевых центрах нашей страны. Широкое использование медико-генетических консультаций сыграет немаловажную роль в снижении частоты наследственных недугов и избавит многие семьи от несчастья иметь нездоровых детей. Следует отметить, что курение, употребление алкоголя и особенно наркотиков матерью или отцом будущего ребенка резко повышает вероятность рождения младенца, пораженного тяжелыми наследственными недугами.