Наследственная информация организма заключена в хромосомах его клеток. Хромосомы являются носителями расположенных в них (в линейном порядке) генов. Каждый вид организмов обладает уникальным и постоянным хромосомным набором.

В соматических (неполовых) клетках высших растений и животных хромосома каждого типа представлена в двойном числе; клетку с двумя полными наборами хромосом называют диплоидной. Сперматозоиды и яйцеклетки, в которых каждая хромосома представлена лишь в единственном числе, называют гаплоидными клетками. Число хромосом в них вдвое меньше, чем в соматических клетках того же организма. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом два гаплоидных набора хромосом объединяются, и таким образом восстанавливается их диплоидное число.

Около столетия назад один из основоположников генетики Томас Хант Морган (1866–1945) и его сотрудники изучали на дрозофилах механизм наследования пола. Им удалось обнаружить, что парные хромосомы самок идеально соответствуют друг другу, поэтому все их яйцеклетки, получая от каждой пары по хромосоме, идентичны. У самцов же в одной из четырех пар одна из хромосом была нормальной (Х-хромосома), а другая – укороченной (Y-хромосома). Это значит, что при образовании сперматозоидов половина из них получает Х-хромосому, а вторая половина – Y-хромосому.

Если в одной из генов самки, расположенных в Х-хромосоме, происходит нарушение, парный ему ген исправляет ситуацию. У самцов это происходит далеко не всегда, так как парная Х-хромосоме Y-хромосома содержит гораздо меньше генов. Поэтому генные нарушения проявляются только у самцов.