Поскольку человек представляет собой типичный живой организм, к нему применимы все те принципы организации живых систем, о которых мы говорили, в том числе, конечно, законы генетики. Поэтому всё, что говорилось о хромосомах, генах и о механизмах наследственности, в полной мере применимо к человеку. Поэтому существует специальный раздел генетики, который изучает особенности наследования признаков у человека, в том числе и наследование различных заболеваний (медицинская генетика).

Однако человек является особенным объектом генетических исследований. К нему неприменим основной метод генетики – гибридологический, т. е. скрещивание особей с интересующими исследователя признаками и выбраковывание из популяции особей, его не интересующих. Нельзя использовать и искусственный мутагенез. Малочисленное, а порой единичное потомство затрудняет применение статистических методов в пределах одной семьи. Большая продолжительность жизни, сопоставимая с жизнью самого исследователя, и поздние сроки наступления половой зрелости тоже являются ограничивающими факторами для использования классических генетических методов.

Кроме того, при изучении генетики человека требуется принимать во внимание признаки, отсутствующие у других живых организмов, такие как тип речевого общения, математические или художественные способности. В связи с этим в настоящее время для изучения генетических особенностей человека используют специальные методы.

Рассмотрим более подробно основные методы генетики человека.

Цитогенетический метод. Цитогенетический метод позволяет изучать хромосомный набор человека в норме и при различных патологиях. Хромосомы окрашивают специальными красителями, а затем исследуют под микроскопом.

Близнецовый метод. Близнецовый метод основан на сравнении двух типов близнецов. Однояйцевые, или монозиготные, близнецы, как показывает само название, развиваются из одной оплодотворённой яйцеклетки (зиготы). На ранней стадии дробления возможно отделение делящихся клеток друг от друга и разделение зародыша на две части, каждая из которых начинает развиваться самостоятельно как отдельный организм. Разнояйцевые, или дизиготные, близнецы образуются при оплодотворении двух (а иногда и более) яйцеклеток и с самого начала развития представляют собой разные организмы.

С генетической точки зрения монозиготные близнецы полностью идентичны, у них 100 % генов одинаковые. Поэтому различия между монозиготными близнецами можно отнести только на счёт средовых влияний. Дизиготные близнецы так же близки, как обычные дети одних и тех же родителей (общими являются приблизительно 50 % генов). В отличие от монозиготных близнецов, дизиготные близнецы могут быть разнополыми.

Рис. 197. Символы, используемые для составления родословных

Оценивая внутрипарное сходство монозиготных и дизиготных близнецов, можно сделать вывод о том, что в первую очередь влияет на развитие конкретного признака – среда или генотип.

Близнецовый метод позволяет изучить закономерности наследования признака, установить, обусловлено ли фенотипическое проявление признака действием только генотипа или признак развивается под влиянием факторов внешней среды.

Генеалогический метод. Генеалогический метод (метод родословных) состоит из двух последовательных этапов: составление родословной с её графическим изображением (генеалогического древа) (рис. 197) и анализ полученных данных. Этот метод позволяет определить характер наследования признака и прогнозировать появление признака (как нормального, так и патологического) в следующем поколении.

Популяционно-статистический метод. Этот метод позволяет оценить частоту встречаемости признака и генотипа в определённой популяции, изучить генетическую структуру популяции, вычислить, какой процент людей в популяции является носителем рецессивного гена, не проявляющегося в фенотипе.

У многих людей в течение жизни проявляются те или иные наследственные заболевания, связанные с нарушением структуры наследственного материала. Изучение природы подобных изменений, анализ закономерностей их наследования и распространения в популяциях человека – эти важнейшие задачи генетика человека решает в тесном сотрудничестве с медициной. Проблема здоровья людей и генетика тесно взаимосвязаны. Ежегодно в нашей стране рождается около 200 тыс. детей с наследственными заболеваниями, что сравнимо с численностью жителей областного центра.

Практически все болезни так или иначе связаны с наследственностью, однако надо различать заболевания, обусловленные исключительно генетическими факторами, и те, которые зависят как от генотипа человека, так и от влияния на него со стороны окружающей среды.

Рис. 198. Эритроциты нормальные (А) и изменённой формы (Б)

Генные болезни возникают в результате мутации в одном гене, что приводит к изменению структуры или количества белка. Как правило, эти заболевания ведут к нарушению обмена веществ. В зависимости от расположения мутантного гена выделяют болезни аутосомного и сцепленного с полом наследования.

Рассмотрим несколько наиболее часто встречающихся аутосомных болезней. Фенилкетонурия – рецессивное заболевание, которое возникает в результате мутации гена, расположенного в 12-й хромосоме, и приводит к накоплению в организме человека избытка аминокислоты – фенилаланина. При отсутствии строгой диеты, исключающей продукты, содержащие фенилаланин, у ребёнка может развиться умственная отсталость. К рецессивным болезням относится альбинизм – врождённое отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаз. Мутация, приводящая к изменению структуры молекулы гемоглобина, вызывает серповидно-клеточную анемию (рис. 198). В крови таких больных обнаруживаются эритроциты серповидной формы, не способные нормально переносить кислород.

Если гены, от которых зависят какие-либо, в том числе и патологические, признаки, находятся в неполовых хромосомах, эти признаки приобретаются независимо от того, кто был их носителем – мать или отец. Если же наследственность определяется генами, расположенными в половых хромосомах, то признак наследуется сцепленно с полом. В этом случае частота встречаемости признака у мужчин и у женщин может отличаться. Примером заболеваний, которые наследуются сцепленно с полом, может служить одна из форм гемофилии – нарушение свёртываемости крови. В Х-хромосоме находится ген, определяющий свёртываемость крови. Его рецессивный аллель вызывает гемофилию (Хh). Женщины, гетерозиготные по этому гену (ХHХh), имеют нормальную свёртываемость крови. Рассмотрим, какие дети могут родиться у женщины – носительницы гена гемофилии (ХHХh), вышедшей замуж за мужчину с генотипом (ХHY) (рис. 199). Женщина передаст половине своих сыновей и дочерей Х-хромосому с геном гемофилии (Xh), а половине – Х-хромосому с доминантным геном (ХH). В то же время все дочери получат от отца вторую Х-хромосому с геном нормальной свёртываемости (XH), поэтому у всех будет нормальное здоровье, но половина из них будут носительницами рецессивного гена, полученного от матери (1 XHXH: 1 XHXh). Все сыновья получат от отца Y-хромосому, и половина из них будут гемофиликами (1 XHY: 1 XhY).

Гемофилия стала хорошо известной благодаря английской королеве Виктории, которую называли «бабушкой Европы», поскольку среди европейских монархов и принцев было много её потомков, и значительная часть из них страдала этой болезнью. В их числе был и последний наследник российского престола цесаревич Алексей, мать которого, царица Александра, была внучкой Виктории, и её Х-хромосома содержала мутантный ген гемофилии (рис. 200) Точно так же сцеплено с полом наследование дальтонизма – неспособность различать один или несколько цветов (рис. 201). Женщины могут быть дальтониками только в том случае, если они гомозиготны по мутантному гену дальтонизма, а такое случается очень редко. Поэтому дальтонизмом страдают от 2 до 8 % мужчин и только 0,4 % женщин.

Рис. 199. Схема наследования гемофилии

Рис. 200. Наследование гемофилии в царских домах Европы (показаны не все семьи и дети.

Если в организме человека изменяется число хромосом или нарушается их строение, развиваются хромосомные болезни.

Рис. 201. Человек с нарушенным цветоощущением не увидит среди цветных точек число 16

Самым распространённым хромосомным заболеванием является болезнь Дауна – нарушение развития, которое возникает при появлении лишней 21-й хромосомы (рис. 202).

У таких людей общее число хромосом равно 47.

Существует большое число болезней, которые, хотя и обусловлены в какой-то мере наследственностью, необязательно проявляются у потомства. Наследственность в этих случаях только увеличивает вероятность заболевания той или иной болезнью. Такие болезни крайне многочисленны. К ним можно отнести шизофрению, онкологические и сердечно-сосудистые заболевания, диабет и др. То же можно сказать практически про любое инфекционное заболевание, поскольку степень риска заболеть при попадании в организм возбудителя зависит от иммунитета конкретного организма, а способность к выработке антител тоже в значительной мере зависит от наследственных факторов.

В настоящее время профилактика, диагностика и лечение наследственных заболеваний приобретают очень большое значение.

Рис. 202. Кариотип человека при синдроме Дауна

Рис. 203. Дородовая (пренатальная) диагностика

Наиболее эффективным методом профилактики является здоровый образ жизни будущих родителей. Надо избегать близкородственных браков и по возможности уменьшить контакты с мутагенными факторами.

Значительно снизить вероятность возникновения наследственных заболеваний позволяет медико-генетическое консультирование. Главная задача такого консультирования – прогнозирование рождения детей с наследственными нарушениями. За консультацией следует обязательно обратиться, если будущие родители работают на вредном предприятии или в семье есть родственники, имеющие наследственные заболевания. Если у супружеской пары уже родился ребёнок с наследственными нарушениями, необходимо сначала точно поставить диагноз, а затем просчитать риск рождения второго больного ребёнка.

Эффективность консультирования значительно возрастает благодаря использованию современных методов дородовой (пренатальной) диагностики. Ультразвуковое обследование плода, взятие крови из пуповины и анализ околоплодной жидкости, в которой всегда есть клетки эмбриона и продукты его метаболизма, позволяют на ранних этапах беременности обнаружить наследственное заболевание (рис. 203).

1. Какие из методов, применяемых в генетике растений и животных, нельзя использовать в генетических исследованиях человека и почему?

2. Что такое наследственные заболевания? Каковы их причины?

3. Перечислите и охарактеризуйте методы, используемые генетикой человека. Согласны ли вы с утверждением, что диагностировать наследственное заболевание, используя один метод, чрезвычайно сложно? Объясните свою точку зрения.

4. К какому типу заболеваний относится болезнь Дауна?

5. Приведите примеры болезней, обусловленных как наследственностью, так и влиянием образа жизни.

6. Расскажите о мерах профилактики наследственных болезней.

1. Используя стандартные обозначения, составьте родословную своей семьи.

2. Используя дополнительные источники информации, подготовьте сообщение или создайте компьютерную презентацию о применении дерматоглифического метода в генетике человека.

3. Попробуйте объективно оценить свой образ жизни. Можете ли вы утверждать, что делаете всё возможное для того, чтобы ваши будущие дети родились здоровыми?

4. Оцените уровень информированности жителей вашего района о роли медико-генетического консультирования в формировании будущего здоровья нации. Обсудите результаты с одноклассниками, сделайте выводы и представьте их для ознакомления общественности.

1. Найдите в Интернете названия нескольких профессий, связанных с материалом, представленным в данной главе, например врач– инфекционист, паразитолог и др. Подготовьте небольшое (не более 7—10 предложений) сообщение о той из них, которая вас наиболее впечатлила. Объясните свой выбор.

2. Что является предметом исследования науки геронтологии? Оцените, насколько развита эта наука в нашей стране. Есть ли в вашем регионе специалисты в этой области?

3. Как вы думаете, какими качествами должны обладать люди, работающие в области медико-генетического консультирования? Обоснуйте свою точку зрения.