Все организмы одного вида в чём-то похожи друг на друга. Тем более похожи животные, принадлежащие к одной породе, или растения, принадлежащие к одному сорту. Ещё большее сходство обнаруживают дети с родителями и дети одних родителей между собой. Это объясняется тем, что чем более близким родством связаны организмы, тем больше у них общих генов. Тем не менее двух совершенно одинаковых организмов в природе не существует. Связано это с тем, что помимо наследственности существует и такое явление, как изменчивость, которая тоже является объектом генетических исследований.

Изменчивость бывает двух видов. Признаки, определяющие модификационную, или фенотипическую, изменчивость, приобретаются под влиянием факторов внешней среды и не передаются по наследству. Другой вид изменчивости называют наследственной или генотипической. Она связана с изменениями генотипа, и признаки, приобретённые вследствие этого, передаются по наследству следующим поколениям.

Рис. 112. Листья дуба, выросшие при яркой освещённости (А) и в затенённом месте (Б)

Модификационная изменчивость может значительно изменять внешний вид и функции организма в зависимости от условий его существования, к которым могут относиться питание, влажность, температура, физические нагрузки и пр. Часто даже монозиготные близнецы, т. е. люди, развившиеся из одной зиготы, оказываются совершенно непохожими друг на друга, несмотря на то что их генотипы абсолютно одинаковы. Представители одной и той же породы домашних животных могут разительно отличаться друг от друга по размеру, удою, длине шерсти, яйценоскости и другим признакам в зависимости от условий, в которых они выращиваются. То же самое относится и к растениям. Потомство одного и того же дерева может быть высоким или низким, крупнолистным или мелколистным, обильно плодоносить или не плодоносить вовсе – в зависимости от того, на какой почве и при какой температуре и влажности выросли их саженцы (рис. 112). Тем не менее эти различия имеют определённые пределы. Самый голодный ризеншнауцер никогда не может быть меньше самого перекормленного пекинеса. Эти пределы, в которых возможно изменение фенотипа при данном генотипе, называют нормой реакции. Норма реакции, в отличие от самой модификационной изменчивости, передаётся по наследству. Тот же ризеншнауцер является представителем породы крупных собак, а пекинес – мелких. И все потомки ризеншнауцера будут относительно крупными, а потомки пекинеса – мелкими. Если мужчина увлекается культуризмом и в результате этого приобретает огромную физическую силу, это не означает, что его сын от рождения будет сильным. Но если на протяжении многих поколений все мужчины одного рода рождаются физически сильными, то, скорее всего, их потомки тоже будут обладать большой физической силой.

Существует две формы наследственной изменчивости – комбинативная и мутационная.

Комбинативная изменчивость заключается в появлении новых признаков в результате образования иных комбинаций генов родителей в генотипах потомков. При этом никаких изменений генов не происходит. Существует несколько причин комбинативной изменчивости.

Независимое расхождение хромосом во время мейоза. Как вы знаете, в анафазе первого деления мейоза гомологичные хромосомы расходятся к разным клеточным полюсам и в дальнейшем оказываются в разных гаметах.

Рис. 113. Полиплоидия на уровне клетки

При этом в образовавшейся гамете какими-то хромосомами будут те, что достались от отца, а какими-то – те, что достались от матери. Сочетание тех и других зависит от чистой случайности, и поэтому гаметы, образовавшиеся из одной и той же исходной клетки, будут различными.

Обмен участками хромосом при мейозе. Обмен участками гомологичных хромосом в первой профазе мейоза может привести к тому, что папина хромосома прихватит участок маминой, и наоборот. Какими участками обменяются родительские хромосомы – дело случайное, а поэтому точный состав гамет непредсказуем.

Случайная встреча гамет при оплодотворении. У многих животных одновременно созревает много яйцеклеток, которые встречаются с большим количеством сперматозоидов. Генотип будущего организма зависит от того, какой сперматозоид какую яйцеклетку оплодотворит, и этот процесс также является случайным, что приводит к многообразию потомства.

При мутационной изменчивости меняется структура хромосом и генов, что может привести к появлению новых признаков.

Рис. 114. Семена ржи: А – диплоидный сорт (2n = 14); Б – тетраплоидный сорт (2n = 28)

Впервые термин «мутация» ввёл в 1901 г. ботаник Гуго де Фриз. Согласно современным представлениям, мутации – это внезапные естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных фенотипических признаков и свойств организма. По уровню изменения генетического материала различают геномные, хромосомные и генные мутации. При геномных мутациях изменяется число хромосом, причём иногда целыми гаплоидными наборами. В результате клетка, вместо того чтобы быть диплоидной, становится триплоидной, тетраплоидной или содержит ещё большее число наборов хромосом (рис. 113). Это явление называют полиплоидией. У животных оно встречается очень редко, так как препятствует половому размножению. Зато у растений, особенно у культурных, полиплоидия – довольно обычное явление (рис. 114). Многие сорта растений, которые мы повседневно употребляем в пищу, являются полиплоидами. Иногда число хромосом изменяется на 1–2 штуки. Отсутствие хромосомы или наличие лишней приводит к серьёзным нарушениям в работе организма. Наиболее известным примером геномной мутации является болезнь Дауна, которая связана с появлением в геноме человека одной лишней хромосомы. При этой болезни страдают умственные способности и уменьшается продолжительность жизни человека.

Хромосомные мутации изменяют структуру отдельных хромосом, приводя к нарушению функционирования сразу многих генов. Участок хромосомы может разрушиться или, наоборот, удвоиться, может перевернуться на 180° или переместиться в другое место той же или другой хромосомы. Всё это серьёзно влияет на состояние организма вплоть до невозможности развития зародыша уже на ранних стадиях.

Генные мутации имеют те же особенности, что и хромосомные, но только возникают они не на крупных участках хромосом, а на уровне отдельных нуклеотидов. Может добавиться или утратиться какой– нибудь нуклеотид, либо нуклеотиды могут поменяться местами. Часто при этом ген приходит в полную негодность, так как начинает синтезировать совсем не тот белок, который требуется. Например, при утере всего одного первого нуклеотида последовательность в ДНК, которая должна читаться как АГГ ЦТА АГЦ ТАТ ЦАГ, будет считываться как ГГЦ ТАА ГЦТ АТЦ АГ… что, как легко понять, приведёт к синтезу совершенно другого белка.

По месту возникновения различают соматические и генеративные мутации. Соматические мутации возникают в клетках тела и при половом размножении не передаются следующему поколению. Как правило, их последствия ограничиваются изменениями в определённой клетке, которая при этом часто погибает. Исключение составляют мутации, ведущие к развитию опухолей, в том числе злокачественных, которые представляют опасность для всего организма. Соматические мутации могут передаваться потомству только при вегетативном размножении. Генеративные мутации возникают в половых клетках, наследуются и могут сохраняться у потомства на протяжении многих поколений. Внешне они проявляются редко, так как большинство мутантных аллелей являются рецессивными. Для того чтобы такая мутация проявилась в фенотипе, требуется, чтобы она оказалась в гомозиготном состоянии, а для этого необходима встреча двух носителей таких мутаций.

Способность мутировать – это одно из свойств генов, поэтому мутации могут возникать у всех организмов. Одни мутации несовместимы с жизнью, и получивший их эмбрион гибнет ещё в утробе матери, другие вызывают стойкие изменения признаков в разной степени значимых для жизнедеятельности особи. В обычных условиях частота мутирования отдельного гена чрезвычайно мала (10-5), но существуют факторы среды, значительно увеличивающие эту величину и вызывающие необратимые нарушения в структуре генов и хромосом. Факторы, воздействие которых на живые организмы приводит к увеличению числа мутаций, называют мутагенными факторами или мутагенами.

Все мутагенные факторы можно разделить на три группы.

К физическим мутагенам относятся все виды ионизирующих излучений (-лучи, рентгеновские лучи), ультрафиолетовое излучение, высокая и низкая температура.