Установив свои законы наследственности, Мендель намного опередил своё время. На его работы не обратили никакого внимания, они были забыты и вновь обнаружены в начале прошлого века, когда строение клетки и её ядра стало гораздо яснее. Были открыты митоз и мейоз, и постепенно сложилось представление о том, что факторы наследственности, которые в 1909 г. датский ботаник Вильгельм Йохансен назвал генами, располагаются в хромосомах. А поскольку было известно, что в каждой клетке генов значительно больше, чем хромосом, встал вопрос, каким образом гены в хромосомах размещаются. Ответ на этот вопрос был получен в 1911 г. в результате работ американского биолога Томаса Ханта Моргана (1866–1945) (рис. 107).

Рис. 107. Т. Морган

Моргану удалось найти очень удачный объект для генетических исследований. Этим объектом оказалась дрозофила – небольшая муха, которую всегда можно увидеть, если оставить на столе на некоторое время блюдо с фруктами. Поэтому её ещё часто называют фруктовой мушкой. Преимущество использования дрозофилы в генетических исследованиях состоит в том, что, во-первых, она очень быстро размножается (каждые 14 дней образует новое поколение), а во-вторых, обладает большим набором альтернативных наследуемых признаков, что чрезвычайно удобно при использовании гибридологического метода.

Рис. 108. Схема опыта Т. Моргана

Морган проводил дигибридное скрещивание (рис. 108). Одна чистая линия мух имела серое тело и длинные крылья (доминантные признаки), а вторая – чёрное тело и зачаточные крылья (рецессивные признаки). В первом поколении, как и предполагалось, все мухи обладали серым телом и длинными крыльями, т. е. проявлялись только доминантные признаки. А вот при скрещивании гибридов первого поколения закон независимого расщепления оказался грубо нарушен. Большинство гибридов второго поколения сочетали в себе оба признака либо «дедушки» (серое тело и длинные крылья), либо «бабушки» (чёрное тело и зачаточные крылья). Сочетания, не встречавшиеся у предков (Морган назвал их рекомбинациями), встречались гораздо реже. Такие признаки, расщепление которых происходит реже, чем это следует из менделевских законов, Морган назвал сцепленными.

Рис. 109. Нарушение сцепления генов в результате кроссинговера: А – электронная фотография; Б – схема

Было высказано предположение, что те гены, которые наследуются сцепленно, находятся в одной хромосоме. Все гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления. Таким образом, сколько пар хромосом имеет данный организм, столько групп сцепления генов у него имеется. У человека, например, каждая клетка имеет 23 пары хромосом и, следовательно, 23 группы сцепления, а у дрозофилы таких групп всего четыре. Во время мейоза, как вам известно, гомологичные хромосомы расходятся к разным полюсам вновь образующихся клеток. При этом к одному полюсу может отойти хромосома, полученная от отца с набором отцовских аллелей, в то время как к другому полюсу переместится материнская хромосома. Признаки, существовавшие у каждого из родителей, останутся сцепленными и не будут сочетаться с признаками, характерными для другого родителя.

Чисто умозрительно вообразим в качестве примера, что гены, определяющие длину пальцев и длину носа, сцеплены, т. е. находятся в одной хромосоме. Тогда, если дедушка был длинноносым и короткопалым, а бабушка коротконосой и длиннопалой, то следует ожидать, что внуки будут сочетать в себе либо оба признака дедушки, либо оба признака бабушки.

Однако такое сцепление наблюдается хотя и часто, но не всегда. Как мы видим из опытов Моргана, иногда могут рождаться и дрозофилы с серым телом и зачаточными крыльями, или наоборот. У наших дедушки и бабушки иногда может родиться длинноносый внук с длинными пальцами. Такой процесс называют нарушением сцепления или рекомбинацией. Случается он в результате того, что во время мейоза иногда происходит кроссинговер – обмен участками гомологичных хромосом (рис. 109). При этом хромосома, полученная от отца (будущего дедушки), может обменяться с участком хромосомы, полученной от матери (будущей бабушки). Например, хромосома, содержащая ген длинноносости, может прихватить участок чужой хромосомы с геном длиннопалости. В результате родится ребёнок с нетрадиционным сочетанием признаков, т. е. рекомбинантная особь.

Таким образом, Моргану удалось доказать, что гены находятся в хромосомах, наследуются сцепленно, но иногда в результате обмена участками хромосом это сцепление нарушается. Причём гены в хромосоме расположены не как попало, а в строго определённом линейном порядке. Каждый ген занимает в хромосоме строго определённое место, называемое локусом. Это положение в течение долгого времени пытались оспорить. Тем не менее это положение доказывалось тем, что частота рекомбинации каждой пары признаков всегда одинакова. Следовательно, она зависит от расстояния между генами. Это позволяет составлять генетические карты хромосом исходя из того, что чем дальше друг от друга находятся гены, тем чаще будет нарушаться их сцепление. Мала вероятность, что перекрёст хромосом и обмен гомологичными участками произойдёт между близко расположенными генами.

Рис. 110. Половые хромосомы человека: X и Y (электронная фотография)

Мы уже говорили о том, что в соматической клетке организма каждая хромосома имеет свою пару, т. е. гомологичную ей хромосому. Однако для одной пары хромосом существует исключение. Это так называемые половые хромосомы, которые бывают двух видов – Х и Y (рис. 110). Эти хромосомы определяют пол организма. Остальные 44 хромосомы (22 пары), одинаковые у мужчин и женщин, называются аутосомами.

Рис. 111. Расщепление по признаку пола у человека

У человека, как и у многих других животных, женский пол имеет пару XX, а мужской – XY. Следовательно, каждая яйцеклетка содержит одну Х-хромосому, а сперматозоид – либо Х-, либо Y-хромосому. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом с Х-хромосомой, потомок будет иметь женский пол, а если с Y, – то мужской (рис. 111). Поэтому существует такое понятие, как наследственность, сцепленная с полом. Если какой-либо ген находится в аутосоме, то он может передаться потомству равновероятно и от отца, и от матери. Если же этот ген расположен в половой хромосоме, то пол родителя играет в наследовании принципиальную роль.

Например, гены, находящиеся в Х-хромосоме, девочка может получить от обоих родителей, а гены, расположенные в Y-хромосоме, может получить только мальчик и только от отца. К дочери Y-хромосома не попадает никогда. С этим обстоятельством связаны особенности наследования некоторых генетических заболеваний, о которых вы узнаете позднее.

1. В каком году появился термин «ген»?

2. Что такое группа сцепления генов?

3. Почему иногда происходит нарушение сцепления генов?

4. Как определяется пол человека?