О том, что дети бывают похожими на своих родителей и даже на более отдалённых предков, люди знали уже с незапамятных времён. О причинах этого вначале мало задумывались и почему-то основным фактором наследования считали кровь, хотя вроде было ясно, что она не принимает непосредственного участия в размножении. Однако мы до сих пор используем выражения типа «В моих жилах течёт кровь участников Бородинского сражения!», «У Пушкина была примесь африканской крови» или «Кровные родственники». Понятно, что ни в чьих жилах кровь предков и родственников не течёт, но, говоря так, мы утверждаем, и не без основания, что какие-то признаки являются общими для предков и потомков или для близких родственников. Что же это за признаки? С тех пор как была установлена роль половых клеток в появлении и развитии организма, появились основания считать, что эти признаки хранятся в гаметах. Существовала точка зрения, что организм просто вырастает из гаметы, где уже сформированы зачатки будущих органов. При этом одни считали, что предшественником организма является сперматозоид (рис. 102), а яйцеклетка служит только запасом питательных веществ, другие же, наоборот, полагали, что организм развивается из яйцеклетки, а сперматозоид только запускает процесс её развития.

Рис. 102. Зародыш внутри сперматозоида (гравюра XVII в.)

Впервые научная теория наследственности была разработана чешским учёным Грегором Менделем (1822–1884). После нескольких безуспешных попыток сдать экзамены по биологии он, будучи аббатом монастыря в г. Брно, решил заняться научными исследованиями самостоятельно. В руководимом им монастыре был огород, на котором, в частности, выращивали горох. Мендель обратил внимание на то, что различные экземпляры гороха могут различаться по ряду признаков, и решил изучить, как наследуются эти признаки. Для этого он разработал гибридологический метод. Суть этого метода заключается в том, что проводится скрещивание (гибридизация) организмов, различающихся по небольшому числу признаков. У получающихся потомков (гибридов) проводится точный количественный анализ частоты проявления того или иного признака с использованием методов математической статистики. Существенной особенностью гибридологического метода является то, что изучаемые признаки должны быть альтернативными (взаимоисключающими). Например, семена должны быть либо жёлтыми, либо зелёными; цветки – либо белыми, либо красными; форма семян – либо гладкой, либо морщинистой и т. д.

Первые исследования Менделя были посвящены наследованию только цвета семян гороха (рис. 103). Такое скрещивание, при котором учитывается только один признак, называют моногибридным. Горох может образовывать либо жёлтые, либо зёленые семена. Кроме того, горох – самоопыляющееся растение, т. е. цветок защищён от случайного попадания посторонней пыльцы. Для первого скрещивания Мендель использовал чистые линии растений. Чистота линии определяется тем, что при самоопылении в течение нескольких поколений не появляется нового признака: всё потомство гороха с жёлтыми семенами образует только жёлтые семена, а всё потомство гороха, имеющего зелёные семена, – только зелёные.

Скрестив чистую линию гороха, в которой всегда образовывались только жёлтые семена, с чистой линией, неизменно производившей только зелёные, Мендель получил гибридное потомство, все семена которого были исключительно жёлтого цвета. У гибридов первого поколения проявился признак только одного из родителей. Такой признак Мендель назвал доминантным, другой признак, не проявляющийся в первом поколении гибридов, – рецессивным. Таким образом, можно сказать, что у гороха жёлтый цвет семян доминирует над зелёным. В результате этих опытов был установлен закон единообразия гибридов первого поколения, который теперь называют первым законом Менделя.

Продолжая свои исследования, Мендель скрестил гибриды первого поколения (напомним, что все они имели жёлтые семена) между собой. У выросших в результате этого гибридов второго поколения около 3/4 семян оказалось жёлтого (доминантного) цвета и около 1/4 семян – зелёного (рецессивного) цвета. Следовательно, семян с доминантным признаком оказалось в три раза больше, чем семян с рецессивным признаком. Эту закономерность называют законом расщепления гибридов второго поколения или вторым законом Менделя.

Рис. 103. Моногибридное скрещивание

Величайшая заслуга Менделя проявляется в том, что он установил законы наследственности, ничего не зная о её механизмах. Он опубликовал результаты своих опытов и сделанные из них выводы в 60-х гг. XIX в., когда ещё не было известно, что носителями наследственных признаков являются молекулы ДНК, входящие в состав хромосом, т. е. о существовании хромосом и нуклеиновых кислот, конечно, знали, но не догадывались, что они связаны с наследованием признаков. Мендель предположил, что развитие каждого признака определяется каким-то наследственным фактором (слово «ген» появилось много позже). В соматических клетках эти факторы находятся в двух экземплярах, которые могут быть одинаковыми (например, определять один и тот же цвет семян) или разными (определять разные цвета семян). В первом случае организм называют гомозиготным, а во втором – гетерозиготным. В гаметах же каждый фактор присутствует только в одном экземпляре.

В настоящее время нам известно, что каждый признак определяется геном, расположенным в определённом участке хромосомы. В соматических клетках (клетках тела) число хромосом обычно в два раза больше, чем в зрелых половых клетках. Это объясняется тем, что при оплодотворении половина хромосом в яйцеклетке приходит от материнского организма и половина в ядре сперматозоида от отцовского, т. е. в ядре соматической клетки все хромосомы парные. Причём хромосомы каждой пары отличаются от других хромосом. Такие парные, одинаковые по форме и размеру хромосомы, несущие одинаковые гены, одна из которых происходит от материнского организма, а другая – от отцовского, называют гомологичными. В одинаковых локусах двух гомологичных хромосом находятся два гена, определяющие один и тот же признак. Эти гены называются аллельными генами или просто аллелями. Доминантные признаки (и соответственно аллели) обычно обозначают прописными латинскими буквами (A, B, С), а рецессивные – строчными (а, b, с).

Следует отметить, что, разбирая сейчас результаты скрещиваний, полученные Менделем, мы находимся в гораздо более выигрышном положении, чем был сам учёный в середине XIX в. В то время никто не знал о мейозе, локализации наследственной информации в хромосомах, гаплоидности и диплоидности организмов. Тем большую ценность имеют выводы, сделанные Менделем.

Давайте схематично представим результаты скрещиваний, осуществлённые Менделем, используя современные знания (рис. 104). При этом совокупность находящихся в клетке генов будем называть генотипом, а внешний вид организма (в данном случае цвет семян) – фенотипом.

Рис. 104. Цитологические основы моногибридного скрещивания F2

Для составления схемы скрещивания используют следующие обозначения: P (от лат. рarenta – родители) – родительское поколение, F1 (от лат. filii – дети) – первое поколение гибридов, F2 – второе поколение гибридов, символ – женская особь, символ – мужская, знак х – скрещивание, А – доминантный ген, отвечающий за формирование жёлтой окраски семян, а – рецессивный ген, отвечающий за зелёную окраску. Исходные родительские растения в рассматриваемом опыте были гомозиготными, т. е. содержали в обеих гомологичных хромосомах одинаковые аллели гена. Следовательно, первое скрещивание можно записать так: P ( AA х aa). Оба родительских растения могли образовывать гаметы только одного типа: женское растение – гаметы, содержащие ген А, мужское – а. Поэтому при их слиянии все особи первого поколения имели одинаковый гетерозиготный генотип (Аа) и одинаковое проявление признака (жёлтые семена). Гибриды первого поколения образовывали в равном соотношении гаметы двух типов, несущие гены А и а. При самоопылении в результате случайной встречи гамет в F2 возникали следующие зиготы: АА, Аа, аА, аа, что можно записать так: АА + 2Аа + аа. Гетерозиготные семена окрашены в жёлтый цвет, поэтому по фенотипу расщепление во втором поколении соответствует 3: 1. Понятно, что 1/3 растений, которые выросли из жёлтых семян, имеющих гены АА, при самоопылении сформируют только жёлтые семена. Остальные 2/3 растений (Аа) в следующем поколении вновь образуют расщепление признаков.