Это группа болезней , в основе развития которых лежат наруше-ния числа или структуры хромосом , возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки). История изучения Х.б. берет начало с кинических исследований , проводившихся задолго до описания хромосом человека и открытия хромосомных аномалий . Х.б. - болезнь Дауна,  синдромы: Тернера, Клайнфелтера, Патау, Эдвардса.

      С разработкой метода авторадиографии стала возможной иденти-фикация некоторых индивидуальных хромосом, что способствовало открытию группы Х.б. , связанных со структурными перестройками хромосом . Интенсивное развитие учения о Х.б. началось в 70х годах 20 в. после разработки методов дифференциального окрашивания хромосом.

         Классификация Х.б. основана на типах мутаций вовлеченных в них хромосом.Мутации в половых клетках приводят к развитию полных форм Х.б. , при которых все клетки организма имеют одну и ту же хромосомную аномалию.

         В наст. Время описано 2 варианта нарушений числа хромосом-ных наборов - тетраплоидия и триплодия . Другая группа синдромов

обусловлена нарушениями числа отдельных хромосом - трисомиями (когда имеется добавочная хромосома в диплоидном наборе) или моносомия (одна из хромосом отсутствует ).Моносомии аутосом несовместимы с жизнью . Трисомии - более часто встречающаяся паталогия у человека . Ряд хромосомных болезней связан с нарушением числа половых хромосом.

         Самая многочисленная группа  Х.б.-  это синдромы , обусловленные структурными перестройками хромосом . Выделяют хромосомные синдромы так называемых частичных моносомий ( увеличение или уменьшение числа отдельных хромосом не на целую хромосому , а на ее часть ).

         В связи с тем , что подавляющая часть хромосомных аномалий относится к категории летальных мутаций,для характеристики их ко

личественных параметров используются 2 показателя - частота расп-ространениея и частота возникновения .

        Выяснено , что около 170 из 1000 эмбрионов и плодов погибают до рождения , из них около 40% - вследствие влияния хромосомных нарушений. Тем не менее значительная часть мутантов (носителей хромосомной аномалии) минует действие внутриутробного отбора. Но некоторые из них погибают в раннем, до достижения пубертатного возраста. Больные с аномалиями половых хромосом из - за нару-шений полового развития , как правило, не оставляют потомства. Отсюда следует - все аномалии можно отнести к мутациям. Показано, что в общем случае хромосомные мутации почти полностью изчеза-ют из популяции через 15 - 17 поколений.

       Для всех форм Х.б.общим признаком является множественность нарушений (врожденные пороки развития). Общими проявлениями  Х.б. являются: задержка физического и психомоторного развития, умственная отсталость, костно-мышечные аномалии, пороки сердечно - сосудистой, мочеполовой, нервной  и др. систем, отклонение в гормональном, биохимическом и иммунологическом статусе и др.

         Степень поражения органов при Х.б. зависит от многих факторов - типа хромосомной аномалии, недостающего или избыточного материала индивидуальной хромосомы , генотипа организма , условий среды , в котором развивается организм .

       Этиологическое лечение Х.б. в настоящее время не разработано.

       Разработка методов пренатальной диагностики делает этот под-ход эффективным в борьбе не только с хромосомными , но и с др. наследственными болезнями.