Билет № 18
1. Наследование признаков у человека. Наследственные болезни, их
причины и предупреждение.
Для изучения генетики человека применяют построение родословного
дерева (генеалогический метод), сравнение однояйцевых, т.е. развившихся
из одной оплодотворенной яйцеклетки, близнецов, особенно выросших в
разных условиях (близнецовый метод) и др.
Некоторые признаки определяются одной парой аллельных генов. Так,
доминирует карий цвет глаз над голубым, праворукость над леворукостью,
длинные ресницы над короткими, наличие веснушек над их отсутствием,
кровь с положительным резусом над отрицательным.
Группа крови определяется тремя аллельными генами: одним
рецессивным, без агглютиногенов в эритроцитах (иногда обозначают для
простоты как «0»), и двумя доминантными, несущими
наличие в эритроцитах агглютиногенов А или В (обозначают соответственно
«А» и «В»).
Группы крови могут быть обусловлены следующими сочетаниями
этих генов:
Группа
крови (фенотип) |
Возможный
генотип |
0 |
00 |
А |
АА
или А0 |
В |
ВВ
или В0 |
АВ |
АВ |
Пол человека определяется наличием двух половых хромосом
«Х» (икс) у женщин. У мужчин – одной
«X» и одной «Y» хромосомой.
Большое внимание уделяют прогнозированию вероятности
наследственных заболеваний, что дает возможность уменьшить риск их
проявления. Например, гемофилию – несвертываемость крови,
– вызывает рецессивный ген, локализованный в
«Х» хромосоме. Как правило, у женщин с таким геном
имеется во второй «Х» хромосоме доминантный
нормальный ген (таких людей называют носителями). Если хромосома с
геном гемофилии попадает сыну от матери, у него нет нормального гена
(вторая половая хромосома – «Y») и
развивается гемофилия. Таким образом, болеют гемофилией мужчины, а
носительницы – женщины.
Сочетание двух рецессивных генов гемофилии у женщин
случается крайне
редко, приводит к гибели на эмбриональной стадии.
Нарушением генома – появлением лишней хромосомы №21,
– вызван синдром Дауна (сопровождается умственной
отсталостью).
Нежелательное сочетание генов у супругов, когда у мужа положительный
резус, а у жены отрицательный, может в случае наследования ребенком
положительного резуса привести к гемолитической болезни новорожденных.
Организм матери вырабатывает антитела, склеивающие эритроциты плода, что
приводит к их разрушению. Иммунная реакция нарастает с каждой
беременностью, в том числе закончившейся абортом. Поэтому для женщины с
отрицательным резусом очень важно родить ребенка от первой беременности.
Необходимо информировать таких женщин, что в случае аборта может быть
упущена возможность родить здорового ребенка.
Предупреждение наследственных заболеваний достаточно
проблематичный вопрос. Это может означать рекомендацию супругам с
высокой вероятностью рождения больного ребенка не иметь своих детей.
Диагностика серьезных нарушений на эмбриональной стадии может послужить
основанием для аборта. В некоторых случаях своевременное лечение
позволяет избежать развития заболевания.
2. Разнообразие растений, их значение в поддержании устойчивости
биосферы. Причины, способствующие сокращению видового разнообразия
растений. Роль ботанических садов, национальных парков, заповедников и
т.п. в сохранении биоразнообразия.
Растения подразделяют на низшие и высшие. К низшим относятся
водоросли. Высшие растения включают мхи, папоротникообразные,
голосеменные, покрытосеменные. Описано около 350 тысяч видов растений.
Растения в процессе фотосинтеза образуют органические вещества и
молекулярный кислород, обеспечивают питание и дыхание всех живых
организмов биосферы. Растения заселяют самые различные места обитания,
обеспечивая укрытие для животных. Уменьшение биомассы растений грозит не
только недостатком пищи для животных, но и повышением концентрации
углекислого газа, что может привести к потеплению климата и нарушению
сложившегося равновесия, глобальной смене облика планеты.
Сокращение видового разнообразия растений происходит вследствие
неумеренного использования человеком природных богатств: вырубки лесов,
распашки степей и лугов, выпаса домашних животных. Значительные
территории заняты под городами, промышленными объектами, дорогами. Кроме
того, исчезновение некоторых видов растений может происходить из-за
снижения численности животных-опылителей, загрязнения воздуха, кислотных
дождей, уплотнения почвы в местах рекреации.
В ботанических садах ведется работа по охране редких видов,
акклиматизации перспективных растений из другой местности. Создаются
коллекции интересных видов. Организуются экскурсии, знакомящие
посетителей с миром растений, способствующие пропаганде природоохранных
знаний. Эти же задачи решают национальные парки, в состав которых
наряду с заповедными территориями входят зоны для приема посетителей.
Сбор растений в национальных парках запрещен.
Заповедники, как правило, закрыты для посетителей, доступ
разрешен только для персонала и научных работников. Заповедный режим
должен сохранять сообщества в нетронутом виде, хотя это не всегда
удается.
3. Используя знания о строении и функциях пищеварительной системы,
раскройте роль ферментов в пищеварении, назовите профилактику пищевых
отравлений, кишечных инфекций. Объясните, почему в последнее время
увеличилось число заболеваний гепатитом. Как защитить себя от этого
опасного заболевания?
Проходя по пищеварительному тракту, вещества пищи последовательно
расщепляются на составные части. Расщепление углеводов (крахмала)
начинается в ротовой полости под воздействием ферментов слюны.
В желудке начинается расщепление белков под воздействием фермента
пепсина, в присутствии соляной кислоты. Из жиров в желудке расщепляются
только эмульгированные жиры, содержащиеся в молоке.
В двенадцатиперстной кишке жиры эмульгируются под воздействием
желчи. Переваривание белков продолжается под воздействием сока
поджелудочной железы, содержащего трипсин. Другие ферменты расщепляют
жиры и углеводы. В результате белки расщепляются на аминокислоты,
крахмал на глюкозу, жиры на глицерин и жирные кислоты.
Для предупреждения пищевых отравлений следует употреблять только
свежие, качественные продукты. Особенно недопустимо употребление
испорченных мяса или рыбы, в том числе в виде котлет и колбасы. Продукты
хранить в холодильниках и морозильниках, либо засаливать, сушить.
Профилактика кишечных инфекций включает соблюдение режимов
приготовления, обеспечивающих уничтожение возбудителей. Мясо, рыбу нужно
тщательно проваривать, прожаривать. При засолке создавать требуемую по
рецепту концентрацию раствора соли. Не следует в домашних условиях
консервировать белковые продукты, особенно грибы, а также мясо, рыбу,
бобовые из-за опасности ботулизма. Яйца варить вкрутую, прожаривать
желтки, не готовить кремы на основе сырых яиц, если есть случаи
сальмонеллеза. Не допускать контакта грызунов с пищевыми продуктами.
Гепатит – воспаление печени, основным симптомом которого
является желтуха. Вызывается инфекцией, а также ядами, проникающими
через кишечник: при отравлении грибами, растворителями, алкоголем.
Чтобы не заболеть, нужно соблюдать гигиену, мыть руки, овощи и фрукты,
не пить сырую воду. Гепатит В, С передается через кровь, поэтому
недопустимы повторное использование шприцев, случайные половые связи.
Проводится вакцинация населения.
|